L'évolution de la chitotriosidase a été étudiée chez 4 patients atteints dé maladie de Gaucher de type 1 en cours de traitement ou lors de modifications de dose ou de fréquence d'administration. Elle se révèle être un bon marqueur de l'évolution de la maladie avant et en cours de traitement. Chez les 4 patients traités par enzymothérapie, l'augmentation de la chitotriosidase avant traitement puis sa diminution rapide et persistante après l'initiation du traitement suit fidèlement l'efficacité dé ce dernier. Lors des diminutions de doses, l'activité de la chitotriosidase permet de contrôler la persistance de l'efficacité du traitement et de détecter précocement une posologie insuffisante ou une mauvaise observance thérapeutique avant même les complications cliniques. Lors des interruptions de traitement, pour une grossesse par exemple, son dosage permet d'envisager rapidement une reprise du traitement le cas échéant.

C'est pourquoi il est intéressant de doser ce marqueur avant toute mise sous traitement et de suivre régulièrement l'évolution de sa concentration, notamment en cas de modification ou d'espacement des doses.

The course of chitotriosidase levels was studied in 4 patients with type 1 Gaucher disease during treatment or during modifications to dosage or the frequency of administration. It proved to be a good marker of disease progression, before and during treatment. In the 4 patients treated by enzyme therapy, an increase in chitotriosidase levels before treatment and then its rapid and persistent decrease after treatment initiation closely followed the efficacy of the latter. When doses were reduced, the activity of chitotriosidase made it possible to check on the persisting efficacy of treatment and to detect at an early stage any insufficient dosage or poor compliance with treatment before any clinical complications arose. During any discontinuation of treatment (e.g. for pregnancy), its assay made it possible to plan a rapid resumption of treatment if necessary.

For this reason, it is useful to assay this marker before initiating any treatment, and to regularly monitor changes in its levels and concentration, notably in the event of a dosage change or increase in the interval between intakes.